Poletna raziskovalna šola na Kemijskem inštitutu
17. 8. 2021Med poletnimi počitnicami sem se že drugič udeležila dvotedenske poletne šole na Kemijskem inštitutu, kjer sem pridobila številne izkušnje, se naučila veliko novega in spoznala ljudi, ki se navdušujejo nad naravoslovnimi vedami.
Že takoj po predstavitvi tem naših mentorjev sem vedela, kaj želim raziskovati v teh dveh tednih. Na Odseku za sintezno biologijo in imunologijo sem skupaj z dvema dekletoma pod mentorstvom dr. Petre Sušjan preučevala mutacije, povezane s sindromom CTNNB1. Gre za sindrom, ki je posledica mutacije na istoimenskem genu, ta pa nosi zapis za produkcijo proteina β-katenina. Okvare v nevrološkem razvoju, ki se pojavijo kot posledica mutacije, so podobne cerebralni paralizi in motnjam avtističnega spektra. Na svetu je le okoli 200 bolnikov s tem sindromom, kar lahko pripisujemo temu, da se ga pogosto zamenja s prej omenjenima boleznima.
Ker je ta tema še precej neraziskana, je imelo naše raziskovanje še pomembnejšo vlogo kot sicer. Ugotovile smo, da mutirani gen na zdravega ne vpliva dominantno negativno, zato bi zdravljenje z gensko terapijo lahko prineslo zelo dobre rezultate.
Naše delo smo opravljale z navdušenjem. Upam, da bom v bližnji prihodnosti še kdaj lahko sodelovala pri kakšnem podobnem projektu, saj je ravno to področje znanosti za človeštvo ključnega pomena.
Lina Škoda, 4. a